Hệ thống giải trình tự gen bằng công nghệ Pyrosequencing

Model: PyroMark Q24

PyroMark Q24  là sản phẩm được chứng nhận cho phân tích đột biến gene và quá trình methyl hóa gene dựa trên công nghệ Pyrosequencing

-       Phù hợp với các tiêu chuẩn EU IVD Direct 98/79/EC

-       Thông tin chuỗi gene giúp dễ dàng phát hiện các loại đột biến hiếm

-       Có thể tiến hành nhiều phân tích khác nhau trong cùng một lần chạy

-       1-24 phản ứng giải trình tự có thể được phân tích trong vòng 15 phút

 Hệ thống PyroMark Q24 sử dụng công nghệ được thế giới công nhận, PyroSequencing, cho phân tích thời gian thực, phát hiện dựa trên thông tin chuỗi nucleic acid kết hợp với phân tích định lượng phục vụ cho nhu cầu xét nghiệm của các bệnh viện và được sử dụng rất phổ biến ở Châu Âu. Nền tảng tiên tiến này  rất phù hợp cho việc giải mã đột biến gene, tiên lượng các hình thức methyl hóa có liên hệ mật thiết với các loại ung thư, xác định các loại dấu ấn sinh học và các nghiên cứu khảo sát ung thư khác.

 Hệ thống PyroMark Q24 là một hệ thống phân tích DNA có khả năng đáp ứng nhanh và hiệu quả trong phân tích quá trình methyl hóa gene cũng như giải trình tự sản phẩm PCR.Thực hiện giải trình tự trong tổng hợp (sequencing by synthesis) là độc nhất và được bảo vệ bản quyền công nghệ

- PyroMark bao gồm các hệ thống hoàn chỉnh của đã được chỉ định cho giải trình tự gene hiệu quả cao và phân tích methyl hóa CpG. Hệ thống bao gồm thiết bị phân tích, phần mềm được chỉ định dùng vận hành máy và phân tích dữ liệu cũng như các loại hóa chất đã được tối ưu hóa và các công cụ chuẩn bị mẫu

- Phản ứng control được cung cấp theo bộ kit, đóng vai trò khẳng định primer đã được gắn đúng vị trí mong muốn do đó có thể loại bỏ nguy cơ pimer bị gắn nhằm vị trí (mis-priming). Bước thực hiện này cũng có vai trò phân biệt đoạn gene mong muốn với một gene bất kì trong phản ứng.Ngoài ra, chuỗi DNA control cũng rất có giá trị trong việc kiểm tra chất lượng của phản ứng PCR.

- Hệ thống có khả năng phân tích nhiều vi trí CpG methylation gần kề nhau chỉ trong cùng một phản ứng mà không cần thực hiện nhân bản như thể hệ giải trình tự sanger. Hệ thống cũng có khả năng phân tích kiểu gene của nhiều vị trí đột biến điểm nằm gần nhau trong cùng 1 lần phân tích. Có khả năng phân tích đối với kiểu gene tam bội hoặc tứ bội thể

- Đối với phân tích kiểu gene đột biến điểm (SNP) hệ thống phải đọc ít nhất 8-10 base và sử dụng các dữ liệu đó cho phân tích SNP bằng cách tính điểm (scoring) và định lượng.

- Đột biến SNP được phân tích với độ chính xác > 99%

- Xác định kiểu gene bằng cách sử dụng dữ liệu chuỗi, bao gồm cả chứng âm bằng cách matching các dữ liệu thu nhận được với dữ liệu của chuỗi DNA thật sự.

- Hệ thống thu nhận tín hiệu là các hạt ánh sáng nhìn thấy được trong tất cả 24 giếng phản ứng trong cùng một khoảng thời gian nhất định

- Để tăng hiệu suất làm việc của hệ thống, QIAGEN cung cấp tính năng truy xuất dữ liệu kể cả trong quá trình máy đang vận hành

- Để đảm bảo độ tin cậy của quá trình phân tích, hệ thống được hỗ trợ tính năng ghi nhận lại toàn bộ quá trình phân tích ở mọi khía cạnh dưới dạng log file. File này có thể được truy xuất bởi người vận hành.

-  Sau khi quá trình phân tích hoàn tất, dữ liệu đã được phân tích thể hiện rõ tình trạng phân tích trên từng phản ứng cụ thể được mã hóa dưới dạng màu sắc (Pass, Check, Failed) nhằm giảm thiểu việc kiểm tra thủ công.

- Phần mềm có hỗ trợ tính năng cho phép lưu trữ một lượng lớn dữ liệu một cách dễ dàng và nhanh chóng. Các dữ liệu này cũng có thể được xuất ra các phần mềm tiện ích khác dưới dạng bảng tính (Spreadsheet)

- Phân tích và đánh giá kết quả thu được có thể được thực hiện trên một hệ thống máy tính độc lập

Phần mềm được thiết kế  thân thiện với người sử dụng từ các bước cài đặt, phân tích giảm thiểu việc thao tác bằng tay và không mất thời gian huấn luyện cho nguời sử dụng. PyroMark Q24 Software 2.0 được cung cấp theo hệ thống, được cài đặt sẵn trong máy tính, cho phép phân tích một cách toàn diện kết quả của bạn. Phần mềm bao gồm hai chế độ phân tích CpQ (định lượng quá trình methyl hóa) và AQ (định lượng allele). Cả hai chế độ có thể được thực hiện trong cùng 1 lần chạy trên cùng một đĩa phản ứng. Chế độ AQ có thể được sử dụng để phân tích đột biến thể đơn bội, lưỡng bội, tam bội hay tứ bội.  Chế độ CpG cho phép phân tích nhiều vị trí methyl hóa liên tục trên đoạn gene và cũng hỗ trợ chuẩn nhằm kiểm soát quá trình xử lí liên kết bisulfate

- Bộ kit được thiết kế nhằm cung cấp hóa chất cho cả phản ứng PCR và thiết kế giải trình tự.

Độ cao vận hành máy: Lên đến 2000 m (6500 ft)

Ứng dụng: PyroMark Q24 thúc đẩy quá trình phân tích đột biến với độ chính xác và độ nhạy cao cho một đoạn gene bất kì và cho phép xác định số lượng allele trong một quần thể tế bào. Hệ thống có thể được dùng để tự khẳng định một qui trình được xây dựng bởi người sử dụng như các công trình nghiên cứu về đột biến gene ung thư, dấu ấn sinh học (biomarkers), nghiên cứu về quá trình methyl hóa. Hoặc sử dụng trong xét nghiệm tại bệnh viện  với các loại kit có chứng nhận CE-IVD nhằm hỗ trợ điều trị, dùng cho mục đích định danh vi sinh vật bằng 16s Metagenomic

CE/FDA/IVD compatible: Tiêu chuẩn Châu Âu

Độ bền bề mặt thiết bị: Có thể chịu được môi trường pH 4 đến pH 9, chất tẩy thông thường, 0.5 M sodium hydroxide, cồn

Kết nối: 1 cổng USB 2.0

Ẩm độ: Độ ẩm tương đối từ 20–90%

Các kích thước cơ bản: 420 x 390 x 525 mm

Các loại kit phát triển cho hệ thống: Tất cả các loai kit có chứng chỉ IVD-labeled therascreen Kits

Nguồn điện: 100–240 V AC

Nhiệt độ thực hiện: 28°C

Thời gian thực hiện: Phụ thuộc vào số lượng nucleotide được bơm vào mẫu (20 lần bơm mẫu cần 24 phút)

Số phản ứng cho một lần chạy: 1–24 mẫu

Phần mềm: PyroMark Q24 Software 2.0

Công nghệ: Pyrosequencing

Trọng lượng: 27.5 kg (60.6 lb)